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血友病

血友病定义

定义:
  ○血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

  ○血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

血友病的病因

 血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
  因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

常见的止血剂

    云南白药、侧柏炭、炒槐角、生大黄、荆芥炭、参三七粉、仙鹤草、安络血、VK1、VC、止血芳酸、止血环酸、6-氨基已酸、立止血(即巴特罗酶)、凝血酶等。 
  如果药品中含的是此类成份,一般可以使用。但是:请遵医嘱!血友病人就医时一定要告诉医生:本人有血友病。避免开回不能用的药。 
  另外,血友病人如果出现血尿,要多喝水;出血之后,多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物,如肉、动物肝脏、蛋、奶等。

血友病的遗传吗?

   甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。因此,这两种血友病表现为隔代遗传。
  丙型血友病为常染色体不全隐性遗传。
  1万人中大约会有1名甲型血友病患者,3.5万人中大约会有1名乙型血友病患者,而丙型血友病患者则很罕见。

血友病的症状

    由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝结,因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。
  关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
  由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列,即使是同一种类型的血友病患者,相应基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同,据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
  重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%,一个月内可数次出血,出血常常在没有明显原因的情况下发生,称为自发出血。关节出血很普遍。
  中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%,他们的出血常常由小创伤导致,例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。
  轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

中医认识血友病

    依据血友病在临床上以出血为主要症状,应属于中医的"血证"范围之内。古人早在《内经》中对血的生理和病理就有较深刻的认识。在《灵枢·决气篇》中指出;"中焦受气取汁,变化而赤,是谓血"。对血证的病因病机也有许多论述。在《济生方·吐衄》中认为血证"所致之由,因大虚损或饮酒过度,或强食过饱,或饮啖辛热,或忧思恚怒"。对于血证的病机,则认为多由于热所致,《素问玄机原病式·热类》认为失血主要由热盛所致。《诸病源候论·九窍四肢出血候》载: "凡荣卫大虚,脏腑伤损,血脉空竭,因而恚怒失节,惊忿过度,暴气逆溢,致腠理开张,血脉流散也,故九窍出血。"《景岳全书·血证》对血证作了较为系统的归纳,将出血的病机概括为"火盛"和"气伤"两个方面,指出:"血本阴精,不宜动也,而动则为病。血主营气,不宜损也,而损则为病。盖动者多由于火,火盛则逼血妄行;损者多由于气,气伤则血无以存"。在治疗上,《先醒斋医学广笔记·吐血》中提到了治疗吐血3法,即'它行血不宜止血",行血使血循经,不致瘀蓄;"宜补肝不宜伐肝",伐肝会损肝之体,使肝愈虚而血不藏;"宜降气不宜降火",气有余便是火;故降气即所以降火。《血证论》是论述血证的专著,该书提出的止血、消瘀、宁血、补血的治血4法,是治疗血证的大纲。
  临床表现
  (一)血热炽感
  主症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止,色鲜红,常以关节肿痛,行走困难为主,伴口干口渴,发热,溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数。
  (二)肾精不足
  主症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口干咽燥,手足心热,潮热盗汗,舌红少苔,脉沉细数。
  (三)气血亏虚
  主症:病程长,反复出血,血色淡,面色苍白,头晕乏力,神疲倦怠,气短,心悸,纳差,舌质淡,脉细弱。
  (四)瘀血阻络
  主症:碰撞或用力、负重过度后,局部初起红肿疼痛,活动障碍,继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪,手足不温,舌质紫暗,脉细涩。
  诊 断
  1、发病特点:患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血(中风)虽然少见,但却是致死的重要原因。
  2:证候特点
  (1)多为男性患者,女性极少见,有或无家族史。
  (2)出血:以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位,关节腔若有出血现象,可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急,症见出血量多,但经积极正确地治疗后,出血可完全吸收,功能恢复正常。但其他类型因反复出血,缠绵不愈,逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,最终丧失其功能。
  (3)除上述出血现象外,还可有鼻衄、齿衄等出血现象,但呕血、便血、咳血少见。
  (4)中风(脑出血)是致死的原因。
  注意事项:
  (l)匆过劳。
  (2)饮食有节,如暴饮暴食,勿食辛辣刺激之品及硬质食物。
  (3)避风寒。
  (4)给予患者精神安慰,树立战胜疾病的信心。
  预 防
  (1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
  (2)因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。
  (3)调情志:因精神刺激可诱发出血。
  (4)一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。
  (5)若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
  (6)禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

血友病的治疗方法

    一、局部止血治疗:包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
  二、替代疗法。
  (一)输血浆:为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂。
  (二)冷沉淀物:所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20°C下,室温下放1小时活性即丧失50%,故应于1小时之内输完。
  (三)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
  (四)凝血酶原复合物浓缩剂。
  三、去氨基-D-精氨酸血管加压素。
  四、肾上腺皮质激素:改善毛细血管通透性,对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用。
  五、抗纤溶药物:常用6-氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用。
  六、达那唑。
  七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。
  八、花生衣:有抗纤溶作用。可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。
  俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘,所以又称为"皇家病"。

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